Une mère déconcertée par le fait que son nouveau-né ne lui ressemble en rien a demandé aux médecins d’enquêter et a été stupéfaite lorsqu’on lui a diagnostiqué un syndrome chromosomique rare.
![Une](https://static.independent.co.uk/2022/12/27/09/newFile.jpg?quality=75&width=982&height=726&auto=webp)
Hannah Doyle
36 ans, tenait son fils en bas âge, Zander, lorsqu’elle a remarqué qu’il ne ressemblait à aucun de ses parents et qu’il avait les yeux anormalement enflés.
Son «instinct maternel» lui a dit que quelque chose n’allait pas et elle a demandé au médecin de faire des tests.
Zander a reçu un diagnostic de syndrome de délétion
Une maladie rare qui signifie qu’il a un chromosome manquant.
On ne sait pas comment cela pourrait affecter son avenir
Et Hannah n’a trouvé personne d’autre avec la même délétion chromosomique que son fils.
Parlant des moments qui ont suivi sa naissance
Elle a déclaré: « Quand je l’ai tenu pour un contact peau à peau, il était complètement différent de mes autres bébés et j’ai tout de suite su que quelque chose était différent …
« Quand j’ai regardé dans ses yeux
Ils étaient très gonflés et ils ressemblaient un peu à des amandes. …
« À ce jour
Je crois qu’il me l’a dit parce que ses yeux sont complètement différents maintenant…
« Maintenant
Il ressemble beaucoup à son père, mais quand il est né, il avait l’air très différent. »
Quand Hannah a découvert qu’il avait deux trous dans son cœur
À 26 semaines de grossesse, elle s’est inquiétée pour son enfant à naître.
Mais lorsque Zander est née à l’hôpital universitaire de Leeds en octobre de cette année, elle a immédiatement su que quelque chose n’allait pas.
Sans accès à beaucoup d’informations sur la maladie
Hannah a déclaré qu’elle avait été « choquée » lorsqu’elle a découvert le diagnostic de Zander.
Hannah
Qui est séparée du père de Zander, a déclaré : « J’étais dévastée parce que je pense que j’ai toujours su que c’était une possibilité…
« Mon intuition est différente de celle avec laquelle il est né
Et je suis très reconnaissant pour cette intuition, et je crois qu’il me le dit, et je m’en rends compte aussi…
« C’était choquant et c’était vraiment effrayant parce que votre cerveau était surchargé et que vous avez commencé à penser au pire…
« C’est plus difficile parce qu’il n’y a pas beaucoup d’explications…
« Le cardiologue est celui qui m’a dit le diagnostic initial
Mais il ne pouvait pas commenter cela ou quoi que ce soit. ».
Hannah a déclaré que Zander – maintenant âgé de 10 semaines – était un « petit bébé heureux » malgré sa mauvaise santé.
Mais c’est un « jeu d’attente » pour voir comment son avenir est affecté.
Le fonctionnaire
D’Halifax, a déclaré: « Il va bien, un petit bébé heureux…
« Il prenait des médicaments sur ordonnance qui l’ont aidé à grandir…
« Pour le moment
Je pense que c’est plus un énorme jeu d’attente, vraiment, attendez et voyez. …
« C’est la chose la plus difficile à faire car pour toute autre condition médicale, il y a plus de réponses. …
« Surtout quand je ne trouve personne d’autre avec la même suppression spécifique qui lui manque, donc il n’y a même personne d’autre avec qui l’associer.
« Cela n’a peut-être pas eu d’effet sur lui
Ou peut-être, mais il est difficile de ne pas savoir parce que vous lisez quelque chose et vous vous demandez si cela l’affectera. ».
La mère célibataire de quatre enfants essaie de faire connaître l’état de Zander et a commencé à publier des vidéos sur le syndrome de délétion des chromosomes sur TikTok.
Hannah
Halifax, West Yorkshire. Dit: « Parfois, je dois admettre qu’en tant que parent, je pense qu’il vaut mieux ne pas savoir.
« Mais je sais qu’il vaut mieux le savoir pour pouvoir le comprendre s’il y a une difficulté, donc je veux sensibiliser pour mieux comprendre beaucoup d’autres enfants…
« Je pense qu’il est facile pour les enfants d’être étiquetés et jugés pour certains comportements alors qu’en réalité, ils peuvent en être davantage la cause. »
💡 Ressources et références
« independent.co.uk », via : Un bébé diagnostiqué avec une maladie rare après que sa mère a découvert qu’il ne lui ressemblait pas.